通常情况下，成人及儿童染色体的检查是通过抽取外周血检查，胎儿的染色体可以通过抽取羊水进行检查，另外，在妊娠早期，可以通过抽取孕妇外周血做无创DNA检查，初步判断胎儿染色体是否存在异常。一般是直接到医院检查即可，没有特殊的注意的。凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。
