唐氏综合征即21三体综合征，21号染色体在分裂过程中发生异常，导致存在三条21号染色体，可通过早期NT检查、中期唐筛等发现，唐氏综合征患儿的主要临床特点为智力障碍、发育迟缓、特殊面容（眼距宽、眼裂小等），并可伴有多发畸形。目前尚无特异性的治疗方法，且唐氏儿的出现会给家庭及社会带来困难，故孕期进行规律的产检是非常有必要的，一旦发现，建议引产。
