产前诊断，又称宫内诊断或者出生前诊断，指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性流产提供依据。可产前诊断的疾病包括染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢病以及先天性结构畸形，产前诊断的方法包括胎儿结构的观察、染色体核型分析、基因及基因产物的检测等。
