早期患儿的临床表现可能并不是特别明显，可能仅仅会表现为容易哭闹，容易激惹，但是仔细检查可能会发现有肌张力、肌力的异常，出现了身体发软以及自发运动减少，即肌张力低下。若出现身体发硬，则表明是肌张力亢进的症状。随着年龄的增长，会出现头围异常、运动性障碍，同时智力、视听觉、进食、吞咽、言语、行为能力等也会出现障碍。
