产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学技术等，了解在宫内的胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他的遗传综合征。通过产前诊断可以为进一步的出生缺陷干预如胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性终止妊娠创造条件。
常用的产前诊断方法有：
1、胎儿结构检查；
2、胎儿染色体核型分析；
3、基因检测；
4、基因产物检测。
