产前诊断的主要方法分为无创产前诊断与有创产前诊断。
无创产前诊断：通常指超声检测、核磁共振等影像学检查，适用于检测胎儿的生长发育，如排查胎儿唇腭裂、畸形、胎位不正等。
有创产前诊断：主要指孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺、孕晚期的脐带血穿刺等。主要用于筛查胎儿的染色体异常、先天性遗传疾病与基因疾病，如唐氏综合征、地中海贫血、宫内感染等。
无创产前诊断可在孕期任何时期的产检中进行，通常对母体与胎儿不会造成风险，定期检测可有助于了解胎儿的生长情况。而有创产前诊断则有可能会造成流产、早产、感染等并发症的风险。孕妇应在正规医院妇产科配合医生做好检测前的相关事项，选择相应的产前诊断方法。
