羊水穿刺是产前诊断的一种方法，适合中期妊娠的产前诊断，使用一根穿刺针，在B超引导下确定腹部穿刺点（羊水多且无胎儿肢体处）进行穿刺，抽取适量的羊水，然后进行离心及基因检测等。而无创DNA是一种风险筛查的产前检测技术，它通过采取孕妇静脉血，利用DNA测序技术对母体外周血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序，从而得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患有染色体疾病等。
由于羊水穿刺是一种又创操作，所以很多孕妇对其该项检查比较抗拒，而无创DNA的准确率高达99.9%，并且只需抽取母体静脉血即可，所以大部分的孕妇选择无创DNA检查。
