在临床当中，羊水穿刺和无创DNA是孕期检查胎儿染色体畸形的重要产检手段，在这两项检查当中，羊水穿刺的准确性更高，而且全面性更好。
无创DNA是一种筛查的手段，主要是检测21三体，18三体以及13三体。除此以外还能够检测其他的一些染色体微缺失和微重复，但是准确性和全面性要远远小于羊水穿刺。
羊水穿刺通过提取羊水当中的脱落细胞，因为羊水当中的脱落细胞代表了胎儿的细胞，因此可以直接检测胎儿所有的染色体，因此羊水穿刺是一种确诊性质的实验，除了能够检测所有的染色体以外，还能够使用基因芯片，对微缺失和微重复进行检测。
