胎儿畸形属于出生缺陷。这类疾病主要是通过筛查发现的，最好的办法是预防，没有明显的前兆反应。这与遗传、孕期营养不良、孕期合并症或者感染有关，异常表现在胎儿的器官结构异常（比如肾脏、心脏）或者本身基因、染色体不正常。
预防措施：1）婚检，或者正常孕前体检，有遗传病史的做好相关检查；2）备孕时口服叶酸片3个月，怀孕后口服叶酸片3个月，孕期合理饮食；3）规律产前检查，通过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺、产科彩超（胎儿颈项透明层厚度、四维排畸彩超等）筛查，监测胎儿发育指标，监测血压及相关检查，筛查孕期合并症；4）确诊为致命畸形则需积极引产。
