影响胎儿畸形的原因众多，如化学、物理、病毒等因素。对于胎儿出生缺陷排查，可在妊娠20-24周期间，在B超下行胎儿畸形排查对胎儿各器官行系统筛查。可以发现较大的胎儿结构畸形如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、内脏外翻、致死性软骨发育不良、唇腭裂等，但其他检出率为50％-70％，如手指、脚趾畸形，缺耳等。但妊娠过程若出现羊水过少、胎膜早破等，可因羊水量少，子宫壁包裹胎体出现胎儿畸形如部分肢体发育不良或缺失。
