病情分析：您好，很高兴为您解答问题！根据您的介绍，由于高龄行羊水穿刺，结果提示胎儿性染色体异常，羊水穿刺准确率可高达99%

病情分析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通过新生儿期的筛查等方法可明确诊断。一旦确诊，应尽早积极治疗，通过饮食治疗