大夫好,我邻居这个月生小孩了,但是听说那个孩子是苯丙酮尿症,查了一下说是染色体异常,所以我就想问一下如果染色体异常应该怎么办?
病情分析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,通过新生儿期的筛查等方法可明确诊断。一旦确诊,应尽早积极治疗,通过饮食治疗配合药物治疗。指导意见:因其是一种遗传性疾病,应避免近亲结婚,有家族史的孕妇,再次生育时需行产前诊断。