唐氏综合征又称21-三体综合征,是迄今为止最常见且认识最深的染色体病,也是最常见的导致轻中度智力发育障碍的遗传性疾病之一。对于唐氏综合征患者来说,尚无有效的治疗手段。所以,对育龄期孕妇进行唐氏综合征的产前筛查(唐筛)和产前诊断,是预防唐氏综合征最有效的手段。
目前,临床上通常联合孕妇年龄、超声学检查和血清学检测进行唐氏综合征,18-三体综合征产前筛查。血清学筛查主要分为早孕期筛查和中孕期筛查。今天将重点介绍早孕期唐筛项目。
早孕期唐筛一般在孕10~13 6周进行,主要是测定母血清中妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离b人绒毛膜促性腺激素(F-b-HCG)浓度,并结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,对胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征的风险进行评估。
我们为大家找了一份筛查报告作为讲解:具体如下,第一部分主要是孕妇基本信息的采集,包括姓名、出生日期、体重、孕周及胎儿数等。所有这些信息准确无误的填写是提高唐筛准确性的第一步。
第二部分主要是各检测指标(PAPP-A和F-b-HCG)数据值。报告中MoM 值是指筛查指标的实际测定值与相应孕周( 天) 正常孕妇中位数值的比值,在筛查风险计算中均以 MoM 值进行计算,以消除孕周差异的影响。
PAPP-A主要是由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白。在孕早期,PAPP-A大量产生并释放到母血中,母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高。但是怀有21-三体、18-三体胎儿的母血中PAPP-A表现为降低。
F-b-HCG是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,其在受精后就进入母血并快速增加一直到怀孕的第8-12周,然后浓度缓慢降低到第18~20周,并保持稳定。而怀有21-三体胎儿的母血中F-b-HCG水平异常升高,18-三体表现为降低。
报告单的第三部分主要是唐氏综合征和18-三体综合征风险率的数据。目前来说,筛查高风险指标如下:唐氏综合征筛查风险率≥1/270;18-三体综合征≥1/350;孕妇年龄≥35岁。符合以上三个指标中任何一个,需要进行介入性产前诊断进行确诊。
报告单的最后一部分就是对于孕妇的临床建议。由于血清学筛查影响因素较多,存在假阴性和一定比例的假阳性率。所以,对于低风险的孕妇,并不能完全排除唐氏综合征的可能,建议继续定期常规产检,一旦发现羊水过多或超声异常等,应注意排查唐氏儿的可能。
唐筛高风险的孕妇也不用过度的紧张,高风险不等于唐氏综合征。对于筛查高风险孕妇,可通过进一步的产前诊断进行准确的判断,才能确定是否真正存在缺陷。
参考文献:
唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性研究-王铮,桂俊豪,杨柳 -《检验医学与临床》-2012