遗传性肺动脉高压一定会持续加重右心室负荷，是导致右心室劳损、肥厚甚至衰竭的核心诱因，这也是该病主要的病情进展规律和致死原因。从心内科临床角度来看，这类疾病由基因异常引发，会直接造成肺部血管僵硬、狭窄，让心脏右侧泵血阻力大幅飙升，给右心室带来长期持续性的高压负担。
我们可以把人体血液循环通俗理解为一套供水系统，右心室是负责往肺部泵血的水泵，肺动脉是输水管道。正常情况下肺部血管通畅、阻力小，右心室只需轻松发力就能完成泵血工作。而遗传性肺动脉高压患者，先天基因缺陷会让肺血管壁异常增厚、管腔变窄，血管弹性大幅下降，相当于输水管道常年堵塞、硬化。为了保证全身血液正常循环，右心室必须加倍用力收缩，才能将血液泵入肺部，这就直接形成了超额负荷。
右心室的生理结构本身适配低阻力的肺部循环，心肌壁薄、耐受力差，长期超负荷工作会经历三个典型的病变过程。第一阶段为代偿性增厚，和健身举重导致肌肉变粗类似，右心室心肌会慢慢增厚，试图通过增强力量克服血管阻力，此时患者大多无明显不适，病情处于隐匿进展状态。第二阶段为心室扩大，长期高压会让心肌疲劳、弹性下降，右心室慢慢被血液撑大，心脏收缩效率明显降低，患者会出现活动后气喘、浑身乏力等症状。第三阶段为失代偿衰竭，心肌持续劳损后出现纤维化、功能衰退，无法正常泵血，最终诱发右心衰竭。
根据近年心内科及肺血管病学术指南数据，遗传性肺动脉高压患者的右心室负荷会随病程持续升高，且进展速度快于普通肺动脉高压。不同于后天诱因导致的肺动脉高压，该病的血管病变是持续性、进行性的，无法自行逆转，右心室负荷只会逐步加重，不会出现缓解情况。
临床中绝大多数患者的病情恶化，都源于右心室长期超负荷引发的心功能衰退。因此心内科针对该病的核心干预思路，就是尽早通过规范管控降低肺血管阻力、减轻右心室负荷，延缓心肌损伤和心衰发生。日常随访中，医生也会重点监测右心室大小、心肌功能等指标，判断负荷高低和病情进展程度，为后续干预提供依据。
