胎穿即胎儿穿刺检查，是一种通过抽取羊水或脐带血样本，对胎儿健康状况及遗传信息进行评估的产前诊断技术。
该检查通常在超声引导下进行，医生使用细针经孕妇腹部刺入子宫腔，抽取少量羊水或脐带血，样本中含有的胎儿脱落细胞是分析的关键材料。通过细胞培养、染色体核型分析、基因检测及生化指标测定，可明确胎儿是否存在染色体异常（如唐氏综合征、18三体综合征）、单基因遗传病（如地中海贫血、血友病）、先天性代谢病（如苯丙酮尿症）及宫内感染（如巨细胞病毒、弓形虫感染）等风险。
作为产前诊断的“金标准”，胎儿穿刺检查的适用人群包括高龄孕妇（年龄大于等于35岁）、血清学筛查异常、超声检查发现胎儿结构异常或存在遗传病家族史者。检查时间多选择妊娠16-22周，此时羊水细胞活性高、培养成功率高，且胎儿体积适中，操作风险相对较低。
尽管该技术准确性较高，但仍存在0.5%-1%的流产风险，以及感染、出血等并发症可能，因此需严格掌握适应证，并在术前通过超声评估胎盘位置、胎儿活动度，术后密切观察腹痛、阴道流血等症状。
