遗传多囊肾通常在成年后通过超声检查才能确诊，胎儿期和儿童期也可能发现，但确诊率较低。
产前检查可通过超声发现胎儿期肾脏增大或囊肿形成，但敏感性有限。儿童期可能因家长触及腹部包块或尿常规检查发现蛋白尿、血尿等异常而被初步怀疑。成年期是确诊的高峰期，结合超声检查显示双肾多发囊肿以及基因检测可明确诊断。有家族史的人群建议提前进行筛查，通常从20-30岁开始定期检查。症状出现年龄因人而异，有些可能在30-40岁才出现明显症状，而有些则可能在更年轻时就已经表现出肾功能异常。
确诊遗传多囊肾后，应定期监测肾功能、血压和肾脏大小，保持健康的生活方式，限制钠盐摄入，避免使用肾毒性药物，适当运动但避免剧烈碰撞导致囊肿破裂，并遵循医生建议进行适当治疗和随访。
