婴儿巨结肠的症状包括排便困难、腹胀、呕吐、食欲不振、生长发育迟缓、便秘、粪便嵌塞、肠梗阻症状、腹部膨隆、可能伴有发热、精神萎靡。
婴儿巨结肠患儿常表现为顽固性便秘，数天甚至数周不排便，腹部明显膨隆如鼓，可触及粪块，伴随频繁呕吐，呕吐物可能含胆汁或粪臭味，患儿食欲显著下降，体重不增或减轻，生长发育明显落后于同龄儿，部分患儿可出现肠梗阻症状如剧烈腹痛、哭闹不止，严重时可有发热、精神萎靡、脱水等全身症状，粪便嵌塞常导致直肠扩张，形成特有"鹅颈"样外观。
家长应密切观察婴儿排便情况，定期进行腹部按摩促进肠蠕动，保持充足水分摄入，避免使用刺激性泻药，及时就医进行专业评估和治疗，必要时遵医嘱进行灌肠或手术治疗，同时注意患儿营养均衡，定期生长发育监测。
