染色体检查项目包括染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析、基因芯片检测等技术手段，用于评估染色体的结构和数目是否正常。
染色体检查项目涵盖染色体结构分析如染色体断裂、缺失、易位等异常检测，染色体数目计数如非整倍体筛查，基因突变检测如点突变、插入缺失分析，染色体多态性分析如异染色质区域变化，染色体异常筛查如唐氏综合征等常见染色体疾病，染色体脆性位点检测与智力发育障碍相关，染色体平衡易位检测与不孕不育、反复流产相关，以及染色体微缺失/微重复检测与多种遗传综合征相关。
进行染色体检查前应避免接触有害物质如辐射、化学毒物，保持良好的生活习惯，检查前应向医生详细告知家族史和个人病史，检查后应与专业遗传咨询师讨论结果并制定后续管理计划。
