无创DNA，全称无创产前DNA检测，是一种基于新一代高通量测序技术的产前筛查方法，通过采集孕妇外周血（通常抽取10ml静脉血，无需空腹），分离并分析其中游离的胎儿DNA片段，从而评估胎儿患染色体异常的风险。
其核心原理在于，妊娠期间胎儿游离DNA会通过胎盘进入母体血液循环，占比约为母体细胞游离DNA的3%-13%，通过生物信息学技术对测序数据进行比对分析，可检测胎儿13号、18号、21号染色体是否存在非整倍体异常，即13-三体综合征（帕陶氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和21-三体综合征（唐氏综合征）等常见染色体疾病。
该技术具有明显优势，仅需外周血采样，避免了羊水穿刺等有创操作可能引发的感染、流产风险；对21-三体综合征的检出率可达99%以上，整体排畸准确率超过95%，假阳性率低于1%；检测周期短，通常1-2周即可出具结果。但需注意其局限性，如检测范围主要集中于上述三种染色体异常，对染色体微缺失、微重复等结构异常的筛查能力有限；结果为风险评估而非确诊依据，若提示高风险仍需通过羊水穿刺进行产前诊断。
适用人群包括血清学筛查显示临界风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、Rh阴性血型等），以及错过血清学筛查最佳时间但仍需评估染色体异常风险者。检测最佳时间为孕12-24周，其中14-18周因胎儿游离DNA浓度适中且后续处理空间充足，被视为理想检测窗口。
