巨指症，又称巨指畸形，是指一个或多个手指异常增粗、增长的一种先天性畸形。
巨指症是一种罕见的先天性手部畸形，病因目前尚不完全清楚，可能与遗传因素、胚胎发育过程中环境因素影响、神经纤维瘤病等相关，其主要特征为手指的体积增大，包括长度、宽度、厚度的异常增加，皮肤、皮下组织、肌肉、肌腱、骨骼等均可受累，患者常伴有指（趾）甲增大、变厚，指（趾）关节活动受限等症状，部分患者还可能合并其他部位的畸形或综合征，如神经纤维瘤病、Proteus综合征等，诊断主要依靠临床表现，结合影像学检查（如X线、CT、MRI等）评估畸形程度及范围，排除其他疾病，治疗方法包括手术和非手术治疗，手术治疗的目的是改善外观和功能，常用的手术方法有：受累组织切除术、截骨术、关节固定术、神经束膜松解术等，非手术治疗包括支具固定、物理治疗、药物治疗等，预后取决于畸形的程度和治疗方法的选择，早期诊断和治疗对改善预后非常重要，巨指症对患者的生活影响较大，不仅影响手部外观和功能，还可能影响患者的心理健康，造成自卑、焦虑等情绪问题，严重者还会影响日常生活和工作。
巨指症患者日常生活中需要注意保持手部清洁干燥，避免受累手指过度使用或外伤，定期进行手部功能锻炼，以维持关节活动度，防止肌肉萎缩，选择合适的工具辅助日常生活活动，如使用特殊设计的餐具、工具等，注意观察患指的变化，如出现疼痛、肿胀、活动受限加重等情况，应及时就医，积极治疗和控制原发病及并发症，保持乐观的心态，积极参加社会活动，提高生活质量。
