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李燚
副主任医师
三级甲等 山东省立第三医院
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特纳综合征的典型表现

2024-12-31 阅读量:33890

特纳综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为短身材、性腺发育不全、鸡胸或漏斗胸、肘外翻以及甲状腺功能异常等。

  1. 短身材:特纳综合征患者通常身高较矮,这是由于她们的骨骼生长板发育异常,导致身材无法达到正常水平。
  2. 性腺发育不全:特纳综合征患者通常存在性腺功能减退,表现为卵巢发育不全或缺失,进而导致第二性征不发育或发育不完全。
  3. 鸡胸或漏斗胸:由于骨骼发育异常,特纳综合征患者常常出现胸廓畸形,如鸡胸或漏斗胸,影响呼吸功能。
  4. 肘外翻:特纳综合征患者中,肘部外翻是一种常见的外貌特征,表现为肘部向外突出,影响手臂的活动。
  5. 甲状腺功能异常:部分特纳综合征患者可能会出现甲状腺功能异常,如甲状腺功能减退,需要定期检查并接受相应治疗。

特纳综合征患者日常需注意定期监测身体状况,合理饮食与运动以维持健康体重和骨骼健康,避免吸烟和过量饮酒,同时需定期进行甲状腺功能检查,并及时治疗可能出现的并发症。

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