胎儿21三体综合征基因检测筛查也叫作唐氏筛查，是一种通过分析孕妇的血液样本，来评估胎儿是否携带21三体综合征异常基因的孕检方法。
21三体综合征，也称为唐氏综合征，是21号染色体异常而引起的疾病，可导致胎儿神经血管的畸形。唐氏筛查主要是针对21~三体综合征和神经管畸形的筛查。唐氏筛查检查的对象是孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度。同时结合怀孕的时间，孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。
唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小于1/1000，则为低风险；如果检测值在1/270到1/1000之间，属于唐氏筛查的临界风险；如果检测值大于1/270，则说明是高风险。如果筛查结果提示临界风险，说明风险性介于高度和低度之间，说明胎儿有可能患有唐氏综合征，应考虑进一步进行染色体检查。
唐氏筛查漏检率在30%左右。如果想要更为准确的检查，推荐做无创DNA检查。如果无创DNA提示临界风险，则可以继续考虑进行羊水穿刺，获得权威准确的结论。
