基因突变是指发生在基因DNA序列上的改变，包括碱基替换、插入和缺失。常见的基因突变疾病有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、镰刀型贫血症、巨脑症等。同时基因突变还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。
如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现。但是不必过于担心，基因突变并不都是危害生命的，从长远的生物进化史来看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生，没有突变就不可能有现在的生物世界。在基因突变之前可以进行有效的控制，需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，及时的发现情况进行处理。
