先天性巨结肠主要是由于肠壁神经节细胞缺失导致的一种先天性消化道结构畸形。其发病原因考虑是由于胚胎发育时期，肠壁神经节细胞缺失所致。患儿通常会出现胎粪排出延迟、呕吐等肠梗阻表现。
临床上确诊先天性巨结肠的主要方法有直肠指检、肛门直肠测压和病理检查。如果患儿的临床症状比较轻微，则可以使用肥皂水、开塞露等进行灌肠，以此来刺激肛门直肠，促使患儿排便。另外，也可以使用温生理盐水灌肠来促进患儿排便，以此缓解症状。
如果患儿的全身营养状况比较差，且并发小肠结肠炎、肠穿孔，则可以采取根治性手术，来彻底切除病变处狭窄的肠段，使肠道连续性得以恢复。
综上所述，当怀疑患儿存在先天性巨结肠，建议及时前往医院明确诊断，避免贻误病情。
