在胚胎时期，由于中毒、感染、接触放射性物质等因素，干扰神经元正常发育，导致神经元细胞或神经胶质细胞过度增生，在大脑皮层表面形成粗大的沟回，脑组织发育异常，出现巨脑回畸形，从而引起癫痫发作，称为巨脑回癫痫。
因巨脑回是神经元过度聚集、异常增生的所在，故可引起较难治性癫痫，而且，还可能引起相应神经系统功能障碍，比如认知、智力、语言、运动等方面也会产生功能障碍。
巨脑回癫痫是癫痫的一种特殊类型，属于继发性癫痫一种，患者往往会表现为难治性癫痫，通常需要进行手术治疗。
