回旋状脉络膜视网膜萎缩属于脉络膜和视网膜进行性萎缩性疾病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。发病原因可能是由于鸟氨酸转氨酶缺乏引起体内高鸟氨酸血症，鸟氨酸及其代谢产物的毒性反应造成脉络膜血管病变。
回旋状脉络膜视网膜萎缩好发于阳性家族史的人群，也就是家族成员中患有此病，其子女患病的概率要高于普通人，诱发因素可能和近亲结婚有关。
该病的治疗方法主要需要补充缺乏的酶，或者产物鸟氨酸，可延缓病情的加重，治疗期间要定期到医院复查，防止患者发生失明。
