白血病可以通过血常规、骨髓检查等确诊。
白血病是一种造血系统恶性肿瘤，因为大量白血病细胞增殖，会抑制正常的造血功能，导致外周的血细胞明显减少。患者会出现进行性加重的贫血，轻重不一的出血和不容易控制的感染，还可以出现白血病细胞增殖浸润其他组织的表现，如肝脾肿大、淋巴结肿大等等。
急性髓系白血病（AML）：外周血或骨髓原始细胞大于等于20％是诊断的必要条件。但当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t（8；21）（q22；q22）、inv（16）（p13q22）或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q12）时，即使原始细胞小于20％，也应诊断为AML。
急性淋巴细胞白血病（ALL）：骨髓中原始/幼稚淋巴细胞比例大于等于20％才可以诊断ALL（少数患者因发热、使用糖皮质激素可导致原始细胞比例不足20％，需要结合病史和其他检查鉴别诊断）。
慢性粒细胞白血病（CML）：典型的临床表现，合并Ph染色体和（或）BCR-ABL融合基因阳性即可确定诊断。
慢性淋巴细胞白血病（CLL）：达到以下3项标准可以诊断：①外周血单克隆B淋巴细胞计数大于等于5×10^9/L。②外周血涂片特征性的表现为小的、形态成熟的淋巴细胞显著增多，其细胞质少、核致密、核仁不明显、染色质部分聚集，并易见涂抹细胞；外周血淋巴细胞中不典型淋巴细胞及幼稚淋巴细胞小于55%。③典型的流式细胞术免疫表型。
