小头畸形分为真性小头畸形和假性小头畸形。真性小头畸形出生可以被发现，假性小头畸形刚出生不容易被发现。
小头畸形是指宝宝的头围，相对于其同龄同性别的宝宝平均值低三个标准差以上。真性小头畸形病因与染色体异常、辐射、宫内感染有关。在孕期时，宝宝头围明显小于孕周正常值，宝宝刚出生是可以发现的。假性小头畸形是出生后脑部发育受限小于正常值，刚出生不易被发现，一般在出生3-5个月的时候能看出来。
如果存在真性小头畸形，宝宝头顶会变得小而尖，鼻梁凹陷，前额狭小，头围也比较小，最大也不会超过42厘米，囟门常会提早闭合。除了头围不正常外，还会伴随其他病症，比如出现明显的语言、智力发育障碍，视力、听觉也会受到不同程度的损害。假性小头畸形头围减少的程度比真性小头畸形轻一些。
如果宝宝小头畸形，家长可及时带宝宝做脑CT、核磁共振等检查，确诊后需对症治疗。如果出现颅内压升高，应尽早手术降颅压。如果出现骨缝过早闭合，可进行神经外科手术治疗等。
