新生儿遗传代谢性疾病筛查非常有必要。
大部分遗传代谢性疾病不尽早进行干预处理，容易导致脑细胞发生不可逆损害，从而留下神经系统后遗症，甚至是出现危及生命的情况，需要尽早进行遗传代谢性疾病筛查的。
我国免费筛查的遗传代谢性疾病主要有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症以及先天性肾上腺皮质增生症，G6PD酶缺乏等。如果现在进行遗传代谢性疾病筛查存在可疑异常，建议尽早进行复查。如果仍然存在异常，需要尽早进行治疗，大部分遗传代谢性疾病需要终身进行治疗。
