原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，属于血液系统恶性肿瘤。
原发性骨髓纤维化是骨髓造血干细胞异常克隆而引起的成纤维细胞反应性增生，导致骨髓纤维化。好发于老年人，起病隐匿，临床主要表现为贫血、脾脏明显增大（多数为巨脾）和各器官的髓外造血，晚期可出现严重贫血和出血。
实验室检查可见外周血细胞涂片中出现畸形的红细胞及数量不一的幼稚粒、红细胞；组织病理学显示骨髓纤维组织增生；病程中可和其他骨髓增生性疾病相互转化；晚期出现骨髓衰竭。
原发性骨髓纤维化是一种进展缓慢性疾病，病程比较漫长，部分患者不经任何治疗可长期稳定。目前（2022年3月）异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈的方法，其他药物或方法都只是改善患者的症状。包括输红细胞和血小板、缩小脾脏和抑制骨髓外造血等。
