孕妇进行地中海贫血筛查的检查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳检查、肽链检查、地中海贫血基因检查。需要分别进行判断分析。
如果有红细胞数量下降,血红蛋白浓度的下降及红细胞体积的减少,提示存在小细胞低色素性的贫血。则需要进行血红蛋白电泳检查。如果血常规各项指标均在正常范围内,地中海贫血可能性小。
如果血红蛋白的电泳有血红蛋白A2的增高,或者血红蛋白F的增高,也提示地中海贫血。
临床上主要用于轻型α-地贫诊断,正常为阴性,肽链阳性可以明确诊断为轻型α-地贫。
基因的检测是地中海贫血诊断的金指标,如果地中海贫血基因阳性,就可以诊断地中海贫血。