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婴儿痉挛症

来源:巢内作者:上海儿童医学中心编辑:巢内小美2020-03-20

婴儿痉挛症(IS) ,又称为West 综合征,1841 年由英国儿科医生West最早报道,1952 年由Gibbs等美国医生命名为婴儿痉挛症,是一种多发于婴幼儿期的难治性癫痫脑病。但本病不仅发生于婴儿,而且痉挛症的含义也比较笼统,所以很多国家仍采用West综合征的称谓。该病最常见的临床特征是典型的成串的痉挛发作、脑电图的高峰失律和发育迟缓或发育倒退。

就诊科室

儿科,小儿急诊科

流行病学

婴儿痉挛症在活产儿中发病率约为 2~5/万,呈逐年上升趋势,男性多发,发病高峰期为 4~7 个月。

严重性

婴儿痉挛症严重时可导致患儿死亡、发育迟滞、智力行为障碍、难治性癫痫发作、孤独症或多动症等精神异常。

是否医保



重要提醒

尽管发病年龄<3 个月和既往癫痫病史提示不良预后,但标准化一线药物( ACTH、泼尼松龙,或氨己烯酸) 的应用对婴儿痉挛症预后有良好影响。因此对婴儿痉挛症患者早期诊断及尽早、规范干预对改善预后极为重要。

病因

婴儿痉挛症的病因复杂多样,国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)将婴儿痉挛症的病因分为遗传性、结构/代谢性和病因不明三种。其中最常见的有缺氧缺血性脑病、染色体畸变、发育畸形、卒中、结节性硬化症 、脑室周围白质软化或出血 。

典型症状

成串的痉挛发作是婴儿痉挛症的典型特征,包括屈曲型( 点头、弯腰、屈肘、曲髋等) 、伸展型( 头后仰、两臂伸直、伸膝等) 和混合型( 部分肢体为伸展、部分肢体为屈曲) 。其中屈曲型发作最为常见。主要表现有:
1.颈部、躯干、四肢肌肉持续性强直性痉挛。
2.发作持续时间短,突发或成串出现。
3.发作时间多在初睡和临醒的阶段。
4.症状可不典型,伴有局限性发作。
5.随年龄增长,痉挛发作有减少趋势。
6.多数伴有运动发育迟缓及认知功能障碍。

并发症

婴儿痉挛症可导致患儿:死亡、发育迟滞、智力行为障碍、难治性癫痫发作、孤独症或多动症等精神异常。

诊断依据

约 70%的患儿在完成病史、体检、神经系统检查、脑电图、核磁检查后可以明确病因;剩余的患儿中少于一半可通过代谢筛查找到病因,其余的患儿可能为隐源性婴儿痉挛症患者。

相关检查

1.脑电图:典型的高峰节律紊乱,常出现在非快速眼动睡眠期 ,正常睡眠波形常消失,以入睡和觉醒时为著。但<3 个月的婴儿痉挛症患者脑电图出现高峰失律的可能性较低。
2.核磁:主要用于潜在病因查找,早期影像学检查有利于发现病因,并根据病因进行治疗。磁共振波谱有助于发现先天性代谢障碍,更好的发现皮层发育畸形理论上应该在治疗前进行MRI检查,但对于不能及时行MRI检查的患儿应选择先治疗再检查,以免延误治疗时机。

鉴别

1.Lennox-Gastaut综合征:发病年龄一般在 1~8 岁,以学龄前期为高峰。如果婴儿发病在出生后 3 个月内,又有婴儿痉挛症的 3 个主要特征,通常诊断为婴儿痉挛症。
2.良性肌阵挛性癫痫:该病表现为全身肌阵挛性抽搐,发作间隔期小儿其他方面均正常。发病年龄 6 个月~3 岁之间,并且患儿发育正常。
3.早期肌阵挛性脑病:常在出生后 3 个月以内发病。通常病情严重,出现精神发育停滞,第 1 年即可死亡。先为连续的肌阵挛,然后为古怪的部分性发作、大量的肌阵挛或强直性痉挛。
4.Aicard综合征:女性发病,表现有痉挛和特殊的脑电图,同时有胼胝体缺失、视网膜脱落和脊柱畸形。
5.肌阵挛-猝倒性癫痫:本症发病大多在 2~5 岁。除 1 岁以内发病者外,男孩多于女孩,患儿发育正常,发作表现为肌阵挛-猝倒,有肌阵挛及强直成分的失神,以及强直-阵挛发作,常出现癫痫状态。

治疗原则

早期干预及合理用药,部分患儿的临床发作可得到有效控制,改善预后。对于保守治疗效果不理想的,可选择神经外科手术治疗。

治疗方针

婴儿痉挛症早期的和强化性的治疗可以使患儿临床发作得到有效控制,使预后得到改善。在婴儿痉挛症的治疗当中,促肾上腺皮质激素( ACTH)、糖皮质激素以及氨己烯酸为一线治疗药物。

药物治疗

一线药物包括促肾上腺皮质激素( ACTH) 、糖皮质激素以及氨己烯酸。
1.促肾上腺皮质激素( ACTH) :是治疗IS的首选治疗药物,其临床痉挛发作停止率范围约为 42%~87%。国际上治疗方案并不统一,我国通常采用小剂量ACTH治疗。
2.糖皮质激素:与ACTH相比,糖皮质激素对于患儿治疗来说是成本低廉且容易获得的优选药物。其治疗有效率为 25%~80%。
3.氨己烯酸:有研究显示表明隐源性婴儿痉挛症的治疗效果可能会优于症状性婴儿痉挛症,本药物总体治疗有效率为 26%~76%。
二线药物主要用于一线药物因客观原因无法使用时,包括有托吡酯和维生素B6。
1.托吡酯在实际临床工作中托吡酯被广泛应用于治疗包括IS在内的各种癫痫,同时它也被应用于预防IS的复发。在无法获得氨己烯酸的情况下托吡酯更是常被作为一线药物使用,其治疗有效率为 10%~48%。
2.维生素B6:维生素B6 对于吡哆醇依赖症的患儿作为首选治疗,且相较于其他治疗药物,维生素B6 的药物不良反应较少。

手术治疗

手术治疗主要包括切除性和姑息性两种手术方式。对有明确病因,且致痫局限,位于非功能区者,采取切除性手术;对没有明确病因,或痫样放电广泛、弥散者,可采用姑息性手术,主要是胼胝体切开术,也可考虑行迷走神经刺激术和脑深部电刺激术等神经调控技术。
对于具备以下特点的婴儿痉挛症患者可以选择手术治疗:
1.伴或不伴局限性发作的难治性IS。
2.发育停止或倒退。
3.影像学没有弥散性脑损害的证据。
4.MRI/PET显示局灶异常,其余脑功能正常。
5.脑电图显示局灶异常。
6.无代谢性疾病和退行性疾病证据。
7.无手术禁忌。

预后情况

本病征预后较差,发作持续存在的儿童,5 岁时通常转变为其他类型的癫痫。在存活的婴儿痉挛症患儿中,智能和运动恢复正常的患儿仅为 15%,而严重智能缺陷和运动发育迟滞率为 85%,30%的症状性病人可进展转变为Lennox-Gastaut综合征。

饮食调理

生酮饮食,即通过高脂、低糖、足蛋白的特殊饮食结构促进人体自身产生酮体以达到抗癫痫效果,是一种有潜力的治疗婴儿痉挛症的方法。

预防

由于本病病因较多、发病机制并不是十分清楚,所以很难做到很好的预防。早发现、早干预、早治疗是预防婴幼儿痉挛发展严重的重点。

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