胎儿先天畸形是出生缺陷的一种，指胎儿在宫内发生的结构异常。发生原因主要包括遗传、环境、食品、药物、病毒感染等。发生胎儿畸形的孕妇多无不适，诊断的关键在于妊娠期间进行必要的产前B型超声检查。妊娠18~24周之间进行B型超声大结构筛查，能检查出一些常见的胎儿畸形。我国出生缺陷总发生率13.07%o，男性13. 1%e，女性12. 5%o，其缺陷发生顺序为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21-三体综合征、腹裂、脑膨出。
畸形筛查分为三种方式：
1.血液筛查
包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。
2.超声筛查
包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形，此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。
3.侵入性操作检查
绒毛取样检查进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。
羊膜腔穿刺抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。
胎儿血取样在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等，需20周后进行。