唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为“21三体综合症”。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%-50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担，迄今尚无法根治，所以此病一直是产前筛查的重点。
进行唐氏综合症产前筛查时需要注意些什么呢？其实孕妈在进行唐氏综合症产前筛查前一般不需要过分紧张，而一般做唐氏综合症产前筛查建议最好是空腹进行，但是空腹这一项并不是必须的，在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水只是唐氏综合症产前筛查的结果和月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小之间的联系比较密切，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查前最好是向医生咨询，做好其他准备工作。一般而言进行唐氏综合症产前筛查的最佳时间是在孕期15～20周。