考虑到基因检测涉及伦理、隐私、生物安全等问题，且由于国家有关部门没有就无创产前基因检测做出合理管制，国家食品药品监管总局办公厅与国家卫生计生委办公厅发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停了无创产前基因检测，但之后经过近一年的重新审批、申请，这一检测项目将再次重新开启，有关部门批准华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于“无创产前基因检测”，为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，以避免新生儿出生缺陷，而目前无创产前基因检测算是重启状态，很多医院也有无创产前基因检测的机制。
但要清楚，目前并不是所有孕妇都适合做无创产前基因检测，它的适用人群主要有三类人群：
（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000，18三体及13三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000）的孕妇。
（2）有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等），这类人适合做羊水穿刺。
（3）就诊时处于较大孕周（孕20+6周以上），错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。