唐氏筛查的准确率在60-70％。
唐氏筛查主要是在怀孕后16~20周，抽取孕妇的外周静脉血液化验甲胎蛋白、血hCG和游离雌三醇的浓度，根据化验结果结合孕妇的体重、孕周等各种因素进行分析，推算胎儿可能患有唐氏综合征的风险。筛查结果包括低风险、临界风险和高风险。
因为唐氏筛查的准确率只有60-70％，所以筛查结果为高风险后并不能完全判断胎儿一定会发生唐氏综合征，需要进一步进行无创DNA检查和羊水穿刺检查进行确诊。
如果羊水穿刺检查结果为高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的可能性非常高，需要在医生的监护下终止妊娠。
