巨结肠的宝宝临床症状轻重不一，典型的症状是在出生之后不排便或者排便的时间延迟，出生后2~6天左右出现腹胀、便秘、呕吐胆汁或者粪便样物质。还有部分宝宝可表现为便秘与腹泻交替、营养不良、发热、贫血、吃奶差、水电解质紊乱、拒奶、中毒性休克等。先天性巨结肠主要是指直肠或者结肠远端无神经节细胞，从而发生痉挛性收缩，使其丧失蠕动功能和排便功能。该疾病可能是环境因素、遗传因素的联合作用而引起的。好发于有家族疾病史的人群或者胚胎12周之前母亲有感染、代谢紊乱的人群。
