儿童自闭症主要是与遗传有很大关系的疾病，目前具体发病机制还不是特别明确。
儿童自闭症如果家庭成员中有患病的情况下，后代发生自闭症的概率会明显的增加。目前考虑与遗传有很大的关系，男孩发病多于女孩，同卵双胎发病率更高，但是也需要警惕与其他因素有关，比如：环境、疾病等，但是具体原因目前还不是特别明确，有可能是多因素相互作用的结果。
孕期的不良因素也与孤独症关系很大，例如毒物的接触，危险药物的使用，糖尿病，高血压，肥胖等孕期因素，胎位不正，出生体重过低都可能影响孤独症的发生。同时，父母年龄过大也会导致孤独症。
