儿童孤独症谱系障碍发病原因目前还不是特别明确，考虑与遗传有很大的关系。
儿童孤独症主要是以社会交流障碍为主要临床表现的发育障碍性疾病。考虑与多种因素有关，尤其是和遗传有很大的关系，已经确认某些染色体病变可以导致孤独症。一般家庭成员中有孤独症患者的情况下，后代发生孤独症的概率会明显增高，男孩或者单卵双胎更容易发病。
某些环境因素也会导致孤独症，例如孕期的糖尿病，孕期高血压，孕期用药都可以导致孤独症，胎位异常，大脑神经结构异常和父母年龄较大也可以导致自闭症。自闭症是一种广泛的神经发育障碍，往往是多种因素共同作用的结果。
