导致21-三体高风险的原因具体很难确定，需要进行相关的检查来明确。
因为21-三体综合征检查是孕妇在怀孕16到18周左右进行的一项排畸检查，所以，如果筛选结果显示高风险，主要是因为游离雌三醇、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素三项中的一项或者几项出现了异常，高风险多提示婴儿出现21-三体综合征的可能性较大。
对于这样的情况，需要做进一步的检查加以确诊。因为唐氏筛查只是初步的筛查手段，结果并不能作为确诊21-三体综合征的依据。目前临床上最常见的可以确诊21-三体综合征的检查手段是羊水穿刺。
