需要结合多方面的因素综合考虑，选择无创DNA或者羊水穿刺。
- 以前没有过异常孕育史、家族中也没有遗传性疾病史、孕妇的年龄没有超过35岁，可以做无创DNA检查。无创DNA检查对于唐氏综合征、及其他染色体异常相关性疾病的检出率和准确率都比较高，很少会出现假阴性结果。如果检查结果为阴性，就不需要再做羊水穿刺检查；无创DNA检查后出现阳性结果的孕妇，还需要再做羊水穿刺检查。
- 以前有过异常孕育史的孕妇、或者家族中有遗传性疾病史的夫妇、或者是孕妇的年龄超过35岁，怀孕以后都应该直接做羊水穿刺检查。若患者拒绝做羊水穿刺，也要做无创DNA。若无创DNA仍提示高风险，需要做羊水穿刺。
