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张娟
副主任医师
三级甲等 河南省中医院
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髓母细胞瘤怎么引起的

2021-10-27 收听量:36080

髓母细胞瘤是由于小脑颗粒细胞祖细胞发生某种突变所引起的,约有5%~6%有特定的基因突变,与之发生较为相关的有:

1.痣样基底细胞癌综合征

与髓母细胞瘤相关最常见的遗传性综合征。多数是由9号染色体上PTCH1基因突变引起的,少数是由融合抑制蛋白基因突变引起。

2.家族性腺瘤性息肉病

仅有不到1%会发生髓母细胞瘤。由5号染色体上的APC基因失活突变引起。

3.李-法梅尼综合征

由于17号染色体上抑癌基因TP53突变引起的。

4.BRCA2

1%髓母细胞瘤患者有该突变。

5.PALB2

较少见

6.GPR161

5%SHH活化型婴儿患者有此突变。

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