胃肠间质瘤诊断，需要进行影像学以及病理学检查的。
胃肠道间质瘤大部分早期症状表现不明显，肿瘤形态较为规则，生长于胃以及肠道的黏膜下部位多呈现膨胀性或者浸润性生长。恶性程度较低的生长速度较为缓慢，和其他的胃部炎症以及胃部的恶性肿瘤，没有特异性的差异。如果伴有食欲不振，恶心或者腹胀反酸等症状的，应考虑进行胃镜检查。典型的情况下可以表现为胃黏膜下，突起性的隆起改变。
必要的情况下可以进行超声内镜检查，并且在内镜下测量病变的大小，以及肿瘤的穿刺活检，同时进行腹部彩超以及CT检查，判断肿瘤的侵犯范围。
