染色体检查，也就是基因检测，通常是指对患者的遗传物质进行检查，从而了解患者是否存在遗传性染色体疾病。
通常情况下，女性在妊娠期间会对胎儿的染色体进行检查，来排除唐氏综合征的可能，也排除胎儿出现遗传性疾病的可能。目前，临床上主要通过染色体检查来预测与诊断遗传性疾病，从而对患者进行对症治疗。
此外，对于染色体检查，最常见的检查方法就是无创DNA以及羊水穿刺。孕妇通过染色体的检查，能够提前对胎儿的健康状况有一定的了解，比如胎儿是否存在畸形等等。
