羊水穿刺并不是100%准确的。羊水穿刺的准确率只是近乎100%，但是依然存在一定的误差。现阶段对于遗传疾病的检出，主要有无创DNA、羊水穿刺、基因芯片等，羊水穿刺的准确率较高。
对于高龄产妇、患有遗传疾病的产妇，曾有染色体异常胎儿娩出史的产妇、经遗传筛查高危产妇，建议进行有创的羊水穿刺。羊水穿刺必须在孕期满14周以后进行，操作中需要避开孩子和胎盘，注意无菌操作，降低感染的风险，避免出现穿刺并发症。
