羊水穿刺是一种抽取母体子宫内羊水，供临床分析诊断的方法。通常在怀孕16-22周左右，进行羊水穿刺，可以检查胎儿是否患有某种先天性染色体病及遗传病等疾病。羊水中含有胎儿发育过程中脱落的细胞，通过这些细胞，可以检查出染色体的数目和长度，并根据检查结果，确诊胎儿是否存在唐氏综合征等。
如果到了孕晚期，医生有怀疑孕妇出现羊水感染的情况，也可进行此项检查。另外，该检查还可以用来确认胎儿肺部发育情况。如果发现不明原因羊水过多，孕妇合并压迫症状等，也可以在孕晚期进行羊水穿刺，进行羊水减量。
