羊水穿刺是产前诊断的金标准，无创DNA是产前筛查方法，不是产前诊断方法。
无创DNA检测是通过抽取孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术，对母体外周血浆中游离DNA片段进行测序，以初步判断胎儿染色体异常的风险值，从而预测胎儿患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。无创DNA检测优势在于其无创性，不会增加胎儿的丢失率，敏感性和特异性较高，准确率较高，假阳性率较低。
羊水穿刺属于有创检查，主要是取出羊水获得其中胎儿的细胞或胎儿DNA进行遗传学检查。羊水穿刺有流产或感染等风险。但准确率高，可以明确诊断，一旦确诊需及时终止妊娠。
