在出现胎儿可疑染色体异常时，需要进行羊水穿刺检查。女性患者出现以下情况时，需要进行羊水穿刺检查，明确了解胎儿的生长发育情况，是否有畸形儿。具体如下：
1、35岁以上的高龄孕妇。
2、超声检查有染色体异常软指标者。
3、颈部透明带及NT异常者。
4、血清学唐氏筛查临界风险或高风险者。
5、家族中有唐氏儿分娩者。
6、胎儿神经管缺陷。
7、父母有染色体异常家族史者。
羊水穿刺是产前诊断的重要手段之一，产前筛查高风险者均需进行羊水穿刺明确诊断。此外，孕期还需要进行胎儿系统彩超明确有无胎儿结构畸形。
