子宫肌瘤的发病确切病因至今尚不十分清楚。发病可能与遗传易感性、雌激素、孕激素等有关。子宫肌瘤有家族聚集倾向，大约50%的子宫肌瘤细胞具有染色体结构异常，最常见的是13.12.7.1号染色体异常。子宫肌瘤好发于女性雌激素水平高的年龄，绝经后雌激素水平降低，子宫肌瘤大多停止生长，甚至萎缩，提示子宫肌瘤与女性体内的雌激素水平有关。女性在怀孕期间孕激素水平升高，子宫肌瘤会增大，提示子宫肌瘤与孕激素水平有关。
