羊水穿刺检查主要是针对有先天性遗传疾病高风险的胎儿，以下几种情况适合做羊水穿刺细胞学检测：
第一，大于35岁的孕妇；孕中期筛查中发现胎儿有21-三体综合征高风险。
第二，既往有染色体异常胎儿分娩史。
第三，做孕前检查时，确定夫妇一方或双方明确有染色体异常。
第四，胎儿影像学检查中怀疑胎儿有染色体微缺失或其他染色体异常等。
如果符合以上任何一个指标，可进一步通过无创DNA检测，如果无创DNA检测为高风险，可考虑做羊水穿刺细胞学检测。
